소아의 뇌와 척추와 같은 중추신경계의 손상은 대부분 근육경직, 골 및 관절의 이상을 유발하게 됩니다. 뇌의 질환으로 인한 뇌성마비 (cerebral palsy), 척추 유합 부전 (spinal dysraphism), 진행성 근 이영양증 (progressive muscular dystrophy)등이 대표적 질환입니다.

뇌성마비

뇌성마비란 출생 전후에 발육이 덜 된 뇌에 손상을 입음으로써 생기는 질환 군입니다. 여러가지 원인에 의해서 뇌가 손상될 수 있으며 손상된 뇌는 흉터를 남기고 낫게 되는 데 이러한 흉터로 인하여 증상이 나타납니다.

- 증상
성장 발육이 지연되며 보행 및 운동 기능이 약해지며 우리 몸이 일상 생활을 할 때 필요한 조화로운 운동이 힘들게 됩니다. 근육의 경직이 증가하고 점차 근육이 짧아지며 결국 관절의 변형이 발생합니다. 또한 이외에도 지능, 시각, 언어 등 다른 면에서도 증상이 동반될 수 있습니다. 뇌성마비는 뇌의 흉터가 증상을 일으키는 것으로 증상이 나타난 때는 이미 뇌에는 활동적인 병변이 없는 상태이기 때문에 뇌를 치료하는 것은 아닙니다.

- 원인
뇌성마비의 원인은 출산 전 (30-50%), 출산 시 (33-60%), 출산 후 (10%)로 나누어 생각할 수 있습니다. 출산 전의 요인으로 유전적 소인, 선천성 기형, 산모의 감염, 대사성 질환, 알코올 중독 등이 있으며, 출산 시의 태아의 미성숙, 비정상 분만, 난산, 출산 후 뇌 성숙까지의 두부 외상, 뇌염, 뇌 종양 등이 원인이 될 수 있습니다.

-분류
마비 부위에 따라 편마비, 양측마비, 사지마비 등으로 나눌 수 있으며, 마비의 생리학적 유형에 따라 경직형, 불수의 운동형, 운동 실조형등으로 나눌 수 있습니다. 이 중 경직형이 가장 많고 불수의 운동형이 다음으로 많습니다.

-진단
유아기 뇌성마비의 진단은 어렵습니다. 발달 과정의 지연을 보이는 경우가 많으므로 머리 가누기 (3개월), 혼자 앉기 (6개월), 기기 (8개월), 잡고 서기 (8-12개월), 혼자 걷기 (12-18개월) 등의 행동 발달을 확인하는 것이 중요합니다. 아이가 혼자 걷기 시작하면 근육의 경직으로 까치발 보행, 가위 모양 보행 등의 이상 보행을 보이는 경우가 있습니다.

- 치료
뇌성마비는 여러 분야의 전문가에 의한 병행 치료가 필요합니다.
경직성, 근육의 부조화, 근육의 단축, 뼈의 변형 등 치료 가능한 것을 치료하고 자율적 근 조절 능력의 결여, 원초적 반사 등 치료 불가능한 것은 관찰합니다. 또한 잘못 치료하여 오히려 장애를 증가시키지 말아야 합니다.
치료의 목표는 최대한 독립적인 활동을 할 수 있게 하고 근육의 경직 및 부조화로 인한 관절의 탈구를 예방 및 치료하는 것입니다 (그림 1).


정형외과적 치료는 근육 및 골의 성장을 고려하여 연령에 따라 달라지게 됩니다. 출생 후 4세까지는 물리 치료 등의 조기 치료를 하며, 4-6세 사이에는 수술적 치료를 하고, 7-18세 사이에는 학교 생활, 18세 이후에는 직장 및 결혼 생활이 가능하게 하는 데 중점을 두게 됩니다.
보조기(brace)의 사용은 치료 목적보다는 변형 발생을 예방하거나 술 후 변형의 재발을 방지할 목적으로 사용되며 대표적으로 족근관절-족부 보조기(ankle-foot orthosis, AFO)가 자주 사용됩니다. 근육 경직의 완화를 위해 약물이 사용되기도 하며 약물요법으로서 phenol과 Botox (botulinum toxin type-A)의 근육내 주입 방법이 사용되며 이는 주로 역동적 첨족 변형에서 좋은 결과를 볼 수 있으나 그 효과가 수개월간 만 지속되는 단점이 있습니다.
경직형 하지 마비 혹은 편 마비의 경우 정형외과적 수술은 필수적이며 수술 전 고려해야할 사항으로서 첫째, 뇌의 손상으로 인해 기인되는 일차 요소와 이를 보상하기 위한 이차 요소(예: circumduction 보행, vaulting)를 감별해야 합니다. 즉, 한 근육이나 관절을 교정하면 다른 이차적 변형을 유발할 수 있으므로 어느 관절이 주된 치료를 요하는 관절인가 와 교정된 변형이 어떤지를 결정하는 것이 중요합니다. 둘째, 정상적인 보행을 위해서는 수술 전 보행 분석을 실시하여 비정상적인 요인을 찾아내어 이를 교정하는 것이 필수적이며 특히 대퇴 염전의 증가, 경골의 회전 변형과 족부의 외반 변형 등 지렛대 기능의 이상(lever-arm dysfunction)을 교정하여 한번의 수술 및 재활치료로서 그 효과를 극대화 하도록 하여야 합니다. 셋째, 수술 후에는 관절 강직의 예방, 기능의 호전, 변형 재발의 예방을 위해 충분한 재활 물리 치료 및 보조기 착용이 필수적입니다.

척추 유합 부전

태생기에 척추 발생의 문제로 인한 척추 후궁의 모든 결손을 총칭하여 일컫는 용어입니다. 신경관 결손의 위치에 따라 그 마비 정도가 달라집니다. 즉, 결손이 척추의 상부에 위치 할수록(예를 들어, 흉추 혹은 상부 요추인 경우), 다리를 움직일 수 있는 힘은 더욱 소실 되며, 척추의 하부에 위치 할수록(예를 들어, 하부 요추 혹은 천추인 경우 우리나라 환아의 경우 대개 여기에 해당됩니다.) 상대적으로 경미한 하지 마비를 초래합니다. 정형외과 치료의 목적은 각 환아의 신경관 결손의 위치에 따라 향후 자발적으로 걸을 수 있는 경우와 그렇지 못한 경우로 나누어 치료의 목표를 설정한 후, 그때 그때에 따라 적절한 치료를 시행하여 환아의 운동 보행 능력을 향상 시키는 것 입니다. 중요한 문제로 감각이 떨어져 감염 및 피부 손상의 위험에 주의하여야 합니다.

진행성 근 이영양증

골격근의 진행성 질환으로 특정 부위 근육의 진행성 근 위축 및 근력 약화가 특징입니다. 유형에 따라 다양한 경과를 취하나 공통점은 유전적 소인, 진행성, 근원적 근 변성, 근육 효소 활성치의 상승, 그리고 근본적인 특별한 치료가 아직 없다는 것입니다. 정형외과적 치료의 목표는 환자의 보행 상태를 가능한 길게 유지하는 것으로 보행을 향상시키고 보행할 수 있는 시간을 연장시키는 것이 목적입니다.